Neue Krankheit von Kaufbeurer Chefarzt entdeckt

Seltene Muskelerkrankung hat jetzt einen Namen. PD Dr. Markus Rauchenzauner, Chefarzt der Kinderklinik Kaufbeuren, kommt Genmutation auf die Spur.

Einer ausgeprägten Intuition, dem unbedingten Willen, Dingen auf den Grund zu gehen und der fachlichen Brillanz eines Kaufbeurer Chefarztes ist es zu verdanken, dass eine äußerst selten beobachtete neuromuskuläre Erkrankung nun einer Ursache zugeordnet werden konnte.  Mit seiner sensationellen  Entdeckung schaffte es der Mediziner PD Dr. Markus Rauchenzauner, Chefarzt der Kinderklinik Kaufbeuren, sogar in die medizinische Fachzeitschrift „Neuropediatrics: Journal of Pediatric Neuroradiology and Neurogenetics“ vom 13. Januar 2016. Es handelt sich um, wie man jetzt weiß, die Gen-Mutation des HINT 1-Gen – die daraus entstehende Erkrankung ist die sog.  Autosomal rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie (abgekürzt: ARAN-NM). Diese bislang sehr selten beobachtete Erkrankung äußert sich in einer ganz spezifischen Art von Muskelverkrampfungen an den Händen, einem sog. Steppergang, einer Gang-, Stand-Verschlechterung, schlechter körperlicher Belastbarkeit, einer Fußheberschwäche, Verschmälerung der Unterschenkelmuskulatur und einer Hyperlordose. Die Symptomatik war vor wenigen Jahren erstmals bei Erwachsenen beschrieben worden.

Immer wieder werden Kinder mit unklaren neurologischen oder neuromuskulären Erkrankungen an den Spezialisten Priv.-Doz. Dr. med. Markus Rauchenzauner verwiesen. Mit seiner langjährigen Expertise, unter anderem aus seiner Tätigkeit an großen neuropädiatrischen Zentren wie Vogtareuth und der Uniklinik Freiburg, sowie zahlreichen Publikationen, gilt Rauchenzauner in Fachkreisen als Experte in der Neuropädiatrie.

In diesem Zusammenhang war Rauchenzauner ein 12-jähriges Mädchen mit unklarer neuromuskulärer Erkrankung vorgestellt worden. „Die Patientin litt an einer Fußfehlstellung, hervorgerufen durch eine Muskelschwäche, sowie einer Verkrampfung in den Händen“,  erläutert der habilitierte Neuropädiater. Rauchenzauner untersuchte das Mädchen gründlich und stellte den Fall seinem Kollegen Hecht aus der Erwachsenen-Neurologie vor. „Im engen interdisziplinären Austausch ergab sich schließlich der klinische Verdacht auf eine Erkrankung, die zu diesem Zeitpunkt nur an sehr wenigen Erwachsenen beschrieben worden war“ so Hecht.  Die Symptome des Mädchens konnten schließlich aufgrund einer erweiterten Diagnostik mithilfe einer Elektromyografie dieser speziellen Erkrankung zugeordnet werden. Eine daraufhin veranlasste genetische Analyse beim Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie der Universität Innsbruck,  offenbarte schließlich erstmals die der Erkrankung zugrunde liegende Gen-Mutation. Auch hier spielten der intensive Austausch und die kollegiale Zusammenarbeit, die Rauchenzauner mit der Universitätsklinik Innsbruck verbindet, eine große Rolle. Seit Januar 2015 ist die Kinderklinik Kaufbeuren Lehrabteilung der Uniklinik Innsbruck.

„Endlich weiß man, was dahinter steckt“, so Rauchenzauner stolz zur Entdeckung. Dies sei ein Glück für alle Patienten mit entsprechender Symptomatik. Denn die Erkrankung habe jetzt nicht nur  einen Namen. Die Symptome könnten nun zugeordnet, eine zuverlässige Prognose könne gestellt und eine gezielte Therapie eingeleitet werden. Rauchenzauners kleine Patientin jedenfalls erhält jetzt eine abgestimmte Krankengymnastik unter besonderer Berücksichtigung ihrer derzeitigen Fehlstellungen und Schwächen zum Erhalt der Mobilität. Im Therapieplan inbegriffen ist eine genetische Beratung für die ganze Familie.

Text : Roswitha Martin-Wiedemann